La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono azioni strategiche per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti, soprattutto in quelle persone affette da patologie progressivamente invalidanti per cui è disponibile un trattamento in grado di modificare il decorso della malattia. Purtroppo, in alcuni casi il ritardo diagnostico risulta essere un problema rilevante, come nell’amiloidosi sistemica ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), dove la diagnosi in genere viene posta solo 4-5 anni dall’esordio. L’essere una malattia rara, il presentare una marcata eterogeneità fenotipica con un coinvolgimento multiorganico ed un esordio subdolo, unitamente alla necessità di un percorso diagnostico multispecialistico, sono possibili spiegazioni per questo consistente ritardo diagnostico. Il riconoscimento precoce della malattia e il trattamento tempestivo con strategie terapeutiche in grado di modificarne il decorso, hanno dimostrato di migliorare alcuni sintomi, come la polineuropatia, aumentare l’aspettativa di vita, e determinare un significativo miglioramento della qualità di vita delle persone affette. Risulta quindi cruciale sviluppare strategie diagnostiche atte a ridurre il tempo che intercorre tra l’esordio del primo sintomo e la diagnosi di hATTR. Per rispondere a questa necessità negli ultimi anni sono stati sviluppati numerosi protocolli diagnosti e terapeutici e prodotte importanti raccomandazioni sia in ambito nazionale che internazionale. Rivelante, soprattutto nelle malattie rare, è anche la condivisone dell’esperienza clinica sviluppata sul campo e il confronto multidisciplinare dei clinici coinvolti.
L’obiettivo del percorso formativo proposto è quello di giungere, attraverso l’analisi dell’esperienza clinica dei singoli casi del gruppo multidisciplinare di Neurologi e Cardiologi di alcune delle ASL Piemontesi, alla definizione i criteri neurologici e cardiologici per un corretto e precoce inquadramento dei pazienti con amiloidosi. In particolare il gruppo lavorerà per identificare un percorso multidisciplinare comune per la corretta gestione del paziente.