La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti con patologie progressivamente invalidanti, come l'amiloidosi sistemica ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR). Tuttavia, la diagnosi di hATTR avviene spesso con un ritardo di 4-5 anni dall'esordio dei sintomi. Questo ritardo è dovuto alla rarità della malattia, alla sua eterogeneità fenotipica, al coinvolgimento multiorgano, all'esordio subdolo e alla necessità di un percorso diagnostico multidisciplinare..
Il riconoscimento precoce della hATTR e un trattamento tempestivo possono migliorare sintomi come la polineuropatia, aumentare l'aspettativa di vita e migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti. Per ridurre il tempo tra l'esordio dei sintomi e la diagnosi, sono stati sviluppati nuovi protocolli diagnostici e terapeutici, e sono state formulate importanti raccomandazioni a livello nazionale e internazionale.
Il percorso formativo mira a analizzare l'esperienza clinica dei singoli casi trattati dal gruppo multidisciplinare di specialisti, al fine di definire criteri clinici e strumentali per un corretto e precoce inquadramento dei pazienti con amiloidosi. La condivisione dell'esperienza clinica e il confronto multidisciplinare sono essenziali, soprattutto per le malattie rare.